Генетические предрасположенности

Анализы

 
Цена на анализы не является конечной и требует уточнения
Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала
Выбрано анализов: 0 Узнать стоимость
Код Услуга Цена Срок исполнения
в Красноярске
Срок исполнения
в др.городах
09.16.0001
#Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы, методом ПЦР "Онкогенетика BRCA"
описание
подготовка
показания
Онкологические заболевания представляют собой важную социально-медицинскую проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью. При этом очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов.
В значительном количестве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. 
Известно, что 5-10 % случаев рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы и рака яичника. В частности, патологический тип BRCA2 повышает риск возникновения рака предстательной железы, толстой кишки, поджелудочной железы, эндометрия и меланомы, а также рака грудных желез у мужчин.
Результат выдается в терминах:
- «НОРМА»
- «ТРЕБУЕТ ВНИМАНИЯ» (с указанием мутации в генах)
с заключением.
Биоматериал используемый для исследования: венозная кровь.
Особенной подготовки не требуется.
1.  Онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая РМЖ и РЯ в семье у родственников I и II линии родства.
2.  РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет);
3.  Первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ;
4.  Рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе.
2900 3 дня 5 дней
09.16.0002
#Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8
описание
подготовка
Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% . Клиническая значимость: Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза. При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера. Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени. Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера. Показания к назначению исследования: Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
2150 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0003
#Болезнь Крона.  Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G).
описание
подготовка
показания
Болезнь Крона (БК) – многофакторное гетерогенное заболевание с прогрессирующим течением, характеризующееся хроническим и рецидивирующим воспалением желудочно - кишечного тракта (ЖКТ), поражающим все слои слизистой оболочки кишечника. Число больных БК составляет по разным данным от 10 до 150 случаев на 100 тыс. населения. За десятилетний период наблюдения стриктурирующие или пенетрирующие осложнения развиваются у каждого второго пациента с БК, а частота рецидивирования болезни достигает 90%. С появлением терапии, способной приостановить прогрессирование БК, оценка прогноза на ранней стадии приобретает большое значение для разработки плана лечения с учетом степени тяжести заболевания. Среди факторов неблагоприятного (прогрессирующего) или тяжелого (осложненного) течения: возраст менее 40 лет – независимый фактор повышения потребности в последующем оперативном вмешательстве, тяжелого течения, наличие сывороточных (СРБ, СОЭ) и серологических маркеров (маркеры иммунного ответа на антимикробные пептиды); генетические прогностические маркеры.
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при диагностированной болезни Крона у пациента; обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона для выявления повышенного риска развития заболевания; дифференциальная диагностика БК с воспалительными заболевания ЖКТ (язвенным колитом).
3260 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0005
#Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Исследование полиморфизмов в генах: C12ORF30 (A>G), CLEC16A (A>G), rs2544677 (G>C), INS(A>T), PTPN22 (G>A)
описание
подготовка
показания
Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения. Сахарный диабет I типа встречается в европейской популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин. При СД 1 типа существует подтверждение роли генетических факторов, однако, их процентное соотношение с вкладом средовых факторов вызывает споры. Конкордантность (вероятность развития болезни у одного из близнецов, при условии, что второй болен) у однояйцовых близнецов приблизительно 40%, а у разнояйцовых - 5%. То есть, генетический вклад в развитие заболевания, составляет 30-40% от факторов внешней среды. По другим данным (Дедова и соавт.) примерно 80% - генетический вклад, а 20%-средовой. Считается, что непосредственной причиной СД 1 типа являются инфекции или токсические воздействия у генетически предрасположенных лиц, чья исходно аутоагрессивная иммунная система разрушает панкреатические β клетки, пытаясь справиться с патологическим агентом. К факторам внешней среды, нарушающим состояние β клеток, относят вирусы (например, эпидемического паротита, краснухи, коксакивирус B4), токсические химические вещества (например, вакор – крысиный яд) и другие цитотоксические вещества (цианистый водород из испорченной тапиоки или корней маниоки).
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
отягощенный семейный анамнез по СД 1 типа, прежде всего 1-ая степень родства (родитель, брат/сестра, сын/дочь);
при наличии гипергликемии;
диагностированный СД 1 типа.
3705 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0006
 
#Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)
описание
подготовка
показания
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела. В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций. Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
при наличии гипергликемии в прошлом;
гипергликемия натощак;
гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
ожирение;
пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
2790 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0007
#Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль. Исследование полиморфизмов в генах: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T)
описание
подготовка
показания
Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения. Известно, что СД увеличивает общую смертность в 2–3 раза, риск развития ишемической болезни сердца (ИБС) и инфаркта миокарда — в 2 раза, патологии почек — в 17 раз; артериальной гипертензии (АГ) — более чем в 3 раза; гангрены нижних конечностей — в 20 раз. СД занимает первое место среди причин слепоты. Выделяют ряд факторов риска, способствующих развитию СД 2-го типа. Лидирующее место занимают избыточный вес и ожирение, прежде всего его абдоминальная форма. Так, при наличии ожирения I ст. риск развития СД увеличивается в 2 раза, II ст. — в 5 раз, III ст. — более чем в 10 раз. Учитывая важность проблемы, постоянно идет поиск новых факторов риска СД, которые дали бы возможность выявлять пациентов из группы риска задолго до формирования заболевания. В этом контексте все большее значение приобретают генетические исследования. Выявлены гены, связанные с развитием СД. Известно, что близкие родственники больных СД 2 типа имеют в 3 раза более высокий риск развития заболевания, чем лица, не имеющие такого родства. Эпидемиологические исследования монозиготных близнецов демонстрируют высокий уровень конкордантности. Определение генетической предрасположенности к СД 2 типа является чрезвычайно трудной задачей, так как существует множество генов, которые потенциально могут быть ответственными за развитие заболевания. Также пребывание в тех или иных условиях окружающей среды может способствовать развитию или предотвращать становление СД 2 типа. В данной панели представлены гены, которые ассоциированы с риском развития СД 2 типа. Эти полиморфизмы рекомендовано исследовать в дополнение к исследованию: «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль».
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
отягощенный семейный анамнез по СД 2 типа;
при наличии гипергликемии в прошлом;
гипергликемия натощак;
гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
ожирение;
пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
3900 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0008
#Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах: ADRB2 (G16R, G>A), AGT (T207M, C>T), AGT (M268T, T>C), AGTR1 (A1666C, A>C), NOS3 (D298E, T>G)
описание
подготовка
показания
Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления. Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании. Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии; наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.); ишемическая болезнь сердца; острый инфаркт миокарда; инсульт; сахарный диабет; перед назначением гормональной заместительной терапии определение риска гестоза во время беременности; беременность, осложненная гипертензивным состоянием.
3100 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0009
#Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)
описание
подготовка
показания
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия). В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза - сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы - неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы. Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту. Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки. Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.
Кровь берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.
детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров; детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.
1800 7-14 дней 8-15 дней
09.16.0010
#Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)
описание
подготовка
показания
Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции. Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера. При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом. Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны. Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г. У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад. От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу.
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента; обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.
1700 7-14 дней 8-15 дней
Выбрано анализов: 0 Узнать стоимость
 

Услуги

#
по результатам
исследований
#
о готовности результатов вы узнаете по смс
#
все результаты доступны в личном кабинете на нашем сайте: www.siteABV.ru
#
наши специалисты всегда ответят на ваши вопросы по телефону
Подробнее