Комплекс включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла.
Определяемые гены кодируют аминокислотные последовательности ряда важных белков - протромбина, проакцелерина - коагуляционного фактора 5, β-цепи фибриногена, являющегося предшественником фибрина, альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации), белка - антагониста тканевого и урокиназного активатора плазминогена, а также ферментов - метилентетрагидрофолатредуктазы, играющей ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, метионинсинтазы, редуктазы метионинсинтазы, трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.
Ген | Полиморфизм (мутация) |
---|---|
F2 — протромбин | 20210 G>A |
F5 — проакцелерин | 1691 G>A |
F7 — проконвертин | 10976 G>A |
F13A1 — фибриназа | 103 G>T |
FGB — фибриноген | -455 G>A |
ITGA2-α2 — интегрин | 807 C>T |
ITGB3-β3 — интегрин | 1565 T>C |
PAI-1 — серпин | -675 5G>4G |
MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза | 677 C>T |
MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза | 1298 A>C |
MTR – В12 зависимая метионин-синтаза | 2756 A>G |
MTRR – метионин-синтаза-редуктаза | 66 A>G |
Методы исследования: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР Real-time)
Биоматериал, используемый для исследования:
Биоматериал | Выезд на дом | В Мед. офисе | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Венозная кровь | ✔ | ✔ |
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
1. Тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
2. Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;
3. Длительный прием оральных контрацептивов;
4. Выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
5. Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.